Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne y la Distrofia Muscular de Becker

Cada año, el 7 de septiembre es un fecha para recordar en todo el mundo, la importancia que tiene el realizar investigaciones científicas necesarias para la pronta cura y tratamiento de las enfermedades Duchenne y la Distrofia Muscular, y concienciar a la sociedad sobre estas, las cuales debilitan el cuerpo debido a la falta de una parte del ADN, que puede estar duplicada o modificada, lo que conduce a la ausencia de la proteína distrofina; sin esta las células musculares se deterioran y mueren, por lo que se pierde la función muscular y que también le puede suceder en el cerebro.

“El 7 del 9” como le llaman tanto pacientes, familiares y médicos a este día, nace con un objetivo claro poner en el foco la importancia del conocimiento y comprensión de estas 2 importantes patologías por parte de la sociedad, además de incidir en la necesidad de seguir impulsando la investigación de estas que son poco frecuentes.

La explicación de la elección de esta fecha se encuentra en los genes, ya que se produce una alteración en uno de ellos, específicamente en el gen DMD que se compone por 79 exones (porción de gen que codifica aminoácidos), y por lo tanto no transmiten los adecuados, generando un mal funcionamiento de estos y de los músculos.

Síntomas y tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker

La Distrofia Muscular de Duchenne se caracteriza por la debilidad progresiva de la cintura pélvica durante la infancia, entre los 2 y 3 años de edad; suele afectar mayormente al sexo masculino, y en el caso de las mujeres suelen presentar de forma más leve esta enfermedad.

Alguno de los síntomas de esta patología degenerativa, se presentan en la postura que adopta el infante, cuyo torso se inclina hacia atrás, acompañando sus movimientos por tambaleos, dificultad para subir escalera; así como lentitud en su caminar, y una agravación muscular generalizada a partir de los 10 años en adelante que puede requerir posteriormente asistencia respiratoria.

En el caso de la Distrofia Muscular de Becker, los síntomas suelen ser muy parecidos a los de la Distrofia Muscular de Duchenne, pero la diferencia radica en que la intensidad es mucho menor y su aparición es más tardía; asimismo los síntomas y el proceso degenerativo es más lento y por ello, la esperanza de vida es más prolongada.

De igual forma, en ambas enfermedades los pacientes tienen un proceso de aprendizaje lento y problemas de comportamiento, así como el desarrollo de trastorno por déficit de atención (ADD, ADHD), trastorno obsesivo-compulsivo (OCD) y autismo.

El tratamiento consiste en fisioterapia y en algunos casos, cirugía para ambas distrofias, así como la administración de prednisona o deflazacort para la distrofia de Duchenne; en la actualidad no existen tratamientos efectivos, siendo esta la razón por la que se sigue realizando campaña a favor de nuevas investigaciones que favorezcan a estos pacientes.

Fuente: Sociedad Latinoamericana de Neurología